۲۲ اوت ۲۰۲۶ ـ مطالعه‌ای که در مجلهٔ Diabetes Care منتشر شده است، نشان می‌دهد افزودن امتیاز خطر ژنتیکی دیابت نوع ۱به آزمایش‌های ژنتیکی معمول برای بررسی دیابت جوانان با شروع در بلوغ(MODY)  می‌تواند دیابت نوع ۱ پنهان را در حدود یک‌پنجم از بیماران با آزمایش منفیMODY ، شناسایی کند.این روش ممکن است دقت تشخیص را افزایش دهد، نیاز به بررسی‌های تکمیلی را کاهش دهد و برای بیمارانی که پس از منفی‌شدن آزمایش MODY، علت ژنتیکی دیابتشان مشخص نشده است، توضیح روشن‌تری فراهم کند.

این مطالعه به سرپرستی ژاک موری لیچ از مؤسسهٔ علوم زیست‌پزشکی و بالینی دانشگاه اکستر در بریتانیا و همکارانش انجام شد. هدف پژوهشگران، بررسی اثربخشی افزودن امتیاز خطر ژنتیکی دیابت نوع ۱ (T1DGRS) به آزمایش‌های ژنتیکی معمولِ افراد مشکوک به MODY، جهت ارتقای اطلاعات تشخیصی در مراقبت‌های بالینی بود.

محققان، ۱۱۲۹فرد تحت درمان با انسولین را که برای انجام آزمایش ژنتیکی MODY ارجاع شده بودند، بررسی کردند. برای همهٔ شرکت‌کنندگان یک پنل ژنتیکی شامل ۱۰واریانت ژنتیکی انجام شد که از آن‌ها برای محاسبهٔ T1DGRS استفاده می‌شود. پژوهشگران سپس امتیازهای به‌دست‌آمده را با امتیازهای گروه‌های مرجعِ مبتلا و غیرمبتلا به دیابت نوع ۱ مقایسه کردند تا نسبت بیمارانی را که احتمالاً به دیابت نوع ۱ مبتلا بودند، برآورد کنند.

نتایج نشان داد که مقادیرT1DGRS در افراد ارجاع‌شده برای بررسی MODY، بین مقادیر مشاهده‌شده در گروه‌های مرجع مبتلا و غیرمبتلا به دیابت نوع ۱قرار دارد. بر اساس این یافته‌ها، پژوهشگران برآورد کردند که ۲۰درصد از افرادی که برای آزمایش MODY ارجاع می‌شوند، ممکن است در واقع به دیابت نوع ۱مبتلا باشند؛ فاصلهٔ اطمینان ۹۵درصد این برآورد  ۱۴٫۹ تا ۲۵٫۲ درصد بود.

پس از انجام آزمایش ژنتیکی، بیمارانی که ابتلای آن‌ها به MODY به‌طور ژنتیکی تأیید شده بود، افزایشT1DGRS  را نشان ندادند. در مقابل، افرادی که در آزمایش MODY آن‌ها علت ژنتیکی مشخصی یافت نشد، امتیازهای بالاتری داشتند؛ این یافته با شیوع برآورد ۲۶درصدی دیابت نوع ۱ در این گروه مطابقت داشت.

این ارتباط در بیماران جوان‌تر، به‌ویژه چشمگیرتر بود. شیوع برآورد دیابت نوع ۱در کودکان به ۷۶٫۲درصد رسید، درحالی‌که این میزان در بزرگسالانی که علت ژنتیکی دیابتشان مشخص نشده بود، ۱۶٫۸درصد برآورد شد.

یافته‌های اصلی

·  آستانه‌های سنیِ T1DGRS، ۱۶٫۱درصد از موارد MODY با علت ژنتیکی نامشخص را به‌عنوان موارد محتمل دیابت نوع ۱ شناسایی کردند( فاصلهٔ اطمینان ۹۵درصد: ۱۳٫۸ تا ۱۸٫۵درصد).

·  امتیاز خطر ژنتیکی دیابت نوع ۱ به‌عنوان ابزار پیش از انجام آزمایش ژنتیکی، در کل قدرت محدودی برای افتراق بیماران داشت و سطح زیر منحنی ROC آن ۰٫۶۰ بود.

·  عملکرد این امتیاز در کودکان زیر ۱۰سال به‌طور قابل‌توجهی بهتر بود و سطح زیر منحنیROC  به ۰٫۸۳ رسید.

·  در این گروه سنی، استفاده ازT1DGRS پتانسیل این را دارد که با حفظ دقت در شناسایی مواردMODY، نیاز به انجام بیش از نیمی از آزمایش‌های ژنتیکی را کاهش دهد.

پژوهشگران نتیجه گیری کردند که افزودنT1DGRS  به پنل‌های معمول ژنتیکی MODY امکان‌پذیر است و می‌تواند ارزیابی ژنتیکی را فراتر از دیابت‌های تک‌ژنی گسترش دهد. این امتیاز ممکن است به شناسایی دیابت نوع ۱ در بیمارانی کمک کند که آزمایش MODY آن‌ها منفی است؛ بااین‌حال، کاربرد آن به‌عنوان ابزار غربالگری پیش از آزمایش ژنتیکی، به‌شدت به سن بیمار وابسته به نظر می‌رسد.

در مجموع، یافته‌های این مطالعه نشان می‌دهند کهT1DGRS  می‌تواند مسیر تشخیص در بیماران مشکوک به MODY را، به‌ویژه در کودکان، بهبود بخشد. این امتیاز با کمک به افتراق دیابت نوع ۱ از انواع تک‌ژنی دیابت، ممکن است از انجام آزمایش‌های ژنتیکی غیرضروری نیز جلوگیری کند.

منبع:

https://medicaldialogues.in/diabetes-endocrinology/news/genetic-risk-score-helps-uncover-hidden-type-1-diabetes-in-suspected-mody-study-177728